醫生專訪 | 計劃生育前注意！懷孕／婚前做隱性基因疾病檢測 降下一代患遺傳病風險

基因突變、重病在大多健康的人身上看似遙不可及，其實不然。基因除了承載遺傳訊息，組成下一代的人體藍圖外，同時也會包含不為人知的遺傳病基因。單基因疾病的研究表示，平均每一個人帶有2.8個隱性致病基因。即使沒有家族病史，但這些隱性基因仍有機會深深影響下一代。婦產科專科駱詠怡醫生表示：「很多隱性遺傳病單靠一般婚前或產前檢查未必知道，若想減低寶寶患病風險，就需及早進行基因檢測，為下一代的身體健康把關。」

6成港人帶有隱性遺傳病基因 風險高難預料

駱醫生提到，在香港約60%人口都帶有隱性致病基因，如果父母均帶有同一隱性基因並出現突變，便會有75%機會把突變的隱性基因遺傳給下一代，而其子女有25%機會同時遺傳雙方的隱性致病基因，成為重型病患者。駱醫生表示，大多數致病基因攜帶者都是健康的，甚至沒有家族遺傳史，所以對遺傳病的警覺性較低。其中有80%重症兒童的父母都不知道自己是隱性致病基因攜帶者，這些單性基因疾病，大部分會導致下一代有比較嚴重的情況，如畸形、身體缺陷、器官受損，甚至死亡等。要預防就需要依靠篩查找出致病基因，守護下一代。

▲ 婦產科專科駱詠怡醫生提醒各準備懷孕的夫婦，若希望為下一代的健康把關，就應該在計劃懷孕前進行隱性基因檢測。

隱性遺傳病多達過萬種 及早檢測防重症

現時有超過10,000多種隱性或單基因遺傳病，總體病發率比唐氏綜合症更常見。駱醫生指出，在香港較常見的有地中海貧血症，每12人就有1人為地中海貧血基因攜帶者。如父母雙方都帶有同一種類型的地中海貧血基因，其子女就有4分之1機會患有重型地中海貧血症。地中海貧血症分為甲型及乙型，甲型的重型地中海貧血症患者，早於母體內仍是胎兒時就會發病，會出現水腫等病症，嚴重甚至有機會夭折。而乙型的重型地中海貧血症，則會在兒童約2歲時發病。2類重型地中海貧血患者，若無法接受骨髓移植，就有機會長期或終生需要接受輸血治療貧血問題。

除此之外，另一種常見及困擾父母的重症，便是脊髓肌肉萎縮症，每50人中就有1人攜帶這個隱性疾病基因。這是遺傳性的神經系統疾病，患者的運動神經會萎縮和無力，最後喪失行動能力和呼吸困難，嚴重甚至會死亡。還有一種亦很常見的重症是白化症，隱性基因攜帶率高達70%。白化症患者全身缺乏黑色素，皮膚因缺乏黑色素保護，大大增加罹患皮膚癌的風險，加上他們眼睛的虹膜缺乏色素，患者會有怕光及視力問題。

懷孕前進行檢測 為下一代健康把關 

駱醫生提醒各準備懷孕的夫婦，若希望為下一代的健康把關，就應該在計劃懷孕前進行隱性基因檢測，能評估將來子女有多少機會患上重型隱性遺傳病，同時可以提早一步為生育作計劃，例如選擇人工受孕等。駱醫生提到，人工受孕有遺傳學的單基因檢測，在揀選胎兒植入母體前，會檢測是否帶有致病基因，減少孩子患上重型基因病的風險。若在懷孕後才進行測試，也可以抽取羊水來檢測，看看胎兒是否擁有遺傳致病基因，萬一發現患病，也可以選擇終止懷孕，或提早了解該病的情況，做好準備。

駱醫生特別建議有以下情況的夫婦接受隱形疾病基因檢測計劃：

●   曾有不明原因而不正常發展的胎兒
●   慣性流產
●   近親或有血緣關係的夫婦

檢測涵蓋420種隱性遺傳病  4周即有報告

駱醫生表示，現時坊間的基因檢測服務可涵蓋多於420種隱性遺傳病，包括常見的G6PD缺乏症（蠶豆症）、甲、乙型地中海貧血、白化病、脊髓性肌肉萎縮（SMA）以及遺傳性智障「脆性X綜合症」等等。現時檢測已採用NGS（Next-Generation Sequencing）最新次世代基因測序技術，有效和準確檢測到攜帶的隱性基因。過程非常簡單，只需要抽取血液或以口腔拭子採集樣本，即可用以檢測，需時約4周便能獲得檢測報告。
 
（特約）